医学诊断专家系统

　「专家系统」(Expert System)一直是计算机科学中的人工智能 (Artificial Intelligence)研究者的热门话题。顾名思义，专家系统便 是具有如同人类专家一般，能对特定领域的问题做判断，解释及 认知的一组计算机程序。但由于此特定领域可大可小，且对「认知」 的定义亦有不同解释，故可有小如某些所谓「汽车辨识专家系统」 只能依照汽车外型等几项特征辨认十种车。亦有大如某些实验阶段 的超大型医学专家系统，可依据十二万个不同的医学表征 (Manifestations)分辨八千个疾病。尽管专家系统的定义未尽明确， 但基本上，当此系统所能处理的问题其复杂性及对专业知识的需D 相近或高于人类专家，且其表现(performance)亦相近或超过人类专 家时，我们便可称之为专家系统。
　　与医学相关的专家系统可以依其功能分为诊断，治疗或监测 (Monitor) 之用。本文将以诊断专家系统为主，对于其应用领域及 应用范围做一简单之介绍，我们将跳过专家系统的构建机制，如知 识表现法(Knowledge Representation)及知识工程(Knowledge Engineering)等细节。
　　最早的医学诊断专家系统可追溯至一九七○年代de Dombal的 急性腹痛鉴别诊断系统及Shortliffe之MYCIN传染性疾病(Infectious Diseases)的鉴别诊断系统。前者被设计于急诊处做急性腹痛之诊断 (de Dombal et al., 1972)，在一次304个case的Study中，此专家系统 成功地诊断出所有真正有Acute Appendicitis之case，但将non- specific abdominal pain误诊为Acute Appendicitis之情形则有六例； 另一方面急诊的专科医师却Miss了六例真正Acute Append-icitis的 病人，并且将二十例以上的non-Specific abdominal pain病人误诊为 Acute Appendicitis而送进开刀房。此系统后来发展出可在IBM-PC 上执行的版本而在英国的急诊室被广泛地使用。MYCIN则可经由 一连串的交谈式数据输入而协助诊断感染性疾病并建议用以治疗此 病之抗生素种类及剂量。MYCIN也曾被证明具有与传染病科专家 一样好的诊断及处方能力（以其所能辨认之疾病为限），但由于此 系统仅能在价值数百万美元的大型计算机上执行，它从未真正被应用 在临床诊断上。 数据挖掘研究院
　　继MYCIN之后，仍有许多诊断专家系统陆陆续续在各研究机 构被发表，如针对Glaucoma（青光眼）的诊断及治疗而设计的 CASNET(Nordyk et al., 1978)及麻省理工学院的PIP等。然而这些知 名的诊断专家系统虽多半已被证明为在某方面相当或优于人类专 家，但由于其知识范围均限于狭小的医学领域（如青光眼之诊 断），且多为研究阶段的程序，许多硬件及使用者接口的限制使得 其广泛应用的可能性大大降低。一般使用者只能望文兴叹，却无机 会亲自操作使用，幸运的是，随着计算机软／硬件技术的日新月异， 在八○年代末期，终于出现了数套具有庞大知识库与亲善的使用者 接口(User-friendly)，并可在PC或Macintosh等个人计算机上执行的医 学诊断专家系统，它们分别是犹他大学的Iliad(Warner, 1985)，匹兹 堡大学的QMR （Quick Medical Reference）(Miller, 1986)及麻省综 合医院及哈佛大学合作的DxPlan(Barnett 1987)（见表一），其中 QMR及DxPlan是由原本在大型计算机上累积了十多年经验的诊断专 家系统化而来，Iliad则是以大型医院信息系统中的决策模块 (decision modules)为雏型，在Macintosh上发展出来的。据估计，光 是为了搜集及转化医学知识，研究人员已花费了约10,000 man-hour 在Iliad上，至今每天仍有四～六位各科的Attending Doctors在犹他 大学的知识工程室中不断地改进及扩张其知识库呢！
　 硬件需求 发行公司
Iliad IBM PC 486以上机种 Mosby
QMR IBM PC-AT以上机种 Camdat
DxPlan IBM PC Massechusetts General Hospital
表一　各系统之硬件需求及发行公司
　　Iliad, QMR及DxPlan所涵盖的知识领域包括了内科各次专科的 多数疾病及临床表征(manifestation)（见表二）。在使用者输入已 知的临床表征如病史，PE，实验室检验及放射科或病理检查之 后，系统会根据这些数据再反问用者相关的问题，以期得到完整而 精确的信息。经过这样一段交谈式的数据输入过程后（见图一）， 计算机会根据这些数据用知识库中的医学知识加以分析推论，并回馈 予使用者推论之结果（图二），使用者则可依此结果而输入或修改 数据以得到更精确的诊断，或在病情尚未明朗的情况下，询问计算机 下一步应作何种检验或测试，方可以最少之花费得到最多的信息 （如rule in或rule out某些diagnosis）。
　　这些诊断专家系统最大的功能便是在这使用者输入数据与计算机 回馈出结果的过程中，使医师（预设的使用者）能对此病人的病情 有全面性的考虑与了解，并能在不浪费医疗资源之情况下，清楚地 计划下一步的诊断或医疗策略。同时这些系统对年轻的医师亦有教 导临床诊断技术的效果。美国已有三十个以上的医学院用Iliad作学 临床诊断课程的教学工具。

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　　在诊断的正确性上，许多医学文献一再证明这些系统至少具有 一般内科住院医师的诊断能力，在Annuals of Internal Medicine (Bankowitz, 1989)的一篇以特别困难的临床病例之初步诊断为实验 样本的文章里，QMR以85％的正确诊断率超越了临床医师的60％ 的正确诊断率。这些应归功于计算机庞大的记忆量及不偏差(unbiased) 的推理能力。但在诊断专家系统的研究发展上，仍有许多极具挑战 性的问题有待克服；如多重诊断，时间性的病情／变化等，仍是这 些系统较弱的部分，此外，当然啰！如果所期待的诊断或疾病不在 此系统的知识库内，那计算机便完全无能为力了。
　 诊断数 临床表征数
Iliad 2,300 9,000
QMR 700 5,000
DxPlan 2,200 8,000
表二　以上为各系统所涵盖之诊断及临床表征的概略数目，但随着各系统的发展，这些数字很可能会随之改变。
　　记得在一次演讲后曾有位医师向我提出这样的问题：「若是诊断专家系统继续如此演化下去，将来医师要何去何从？」相信许多 医师也有着类似的疑问。就此问题我除了强调Medical Informatics 的研究者从未将取代医师做为研究的目标，个人更以为：一位好的 医师除了下立诊断之外，仍需具备PE的技巧，作Study的能力及了 解并治疗患者心理与身体病痛的胸怀，也就是所谓的Human Factors。这绝不是任何诊断辅助工具或计算机程序所能取代的。相反 的，医师们应试着去了解并利用计算机的特性来补足人类的不完美性 (McDonald, 1976, New England Journal of Medicine)，让临床医学也 像许多其它领域一样，借着计算机的辅助而更上一层楼。 数据挖掘研究院